Vrozené vady končetin jsou deformity v oblasti končetin. Vznikají narušením embryonálního vývoje končetin působením teratogenů, nebo jsou podmíněny geneticky. Existuje velké množství deformit. Může jít o zmenšení končetiny, chybění části končetiny, tvarové odchylky končetin, přebývající části. Nejčastější jsou syndaktylie (srůst prstů) a polydaktylie (přespočetné prsty).
Pes equinovarus congenitus - koňská noha, je vrozená deformita vyskytující se dvakrát častěji u chlapců. Jde o deformitu nožky spočívající v plantární flexi, vyklenutí nártu, vnitřní rotaci paty a inverze přední části nohy (stočení dovnitř a zevní rotace). Léčba patří do rukou ortopedů a fyzioterapeutů, může být konzervativní (sádrování, dlahování, speciální rehabilitac) nebo operační.
Vývojová dysplasie kyčelní (vrozená dysplasie kyčlí) - je nejčastější vrozenou vadou u dětí vůbec, různé stupně se vyskytují u 3 % dětí, ta nejtěžší luxace kyčlí u 0,3 % dětí. Výrazně častěji se vyskytuje u dívek. Patologicko anatomicky jde o poruchu vývoje kyčelního kloubu, s nejasnou příčinou, na které se různou měrou podílí poruchy vývoje kyčelní jamky (acetabulum), proximální části stehenní kosti a změny volnosti kloubního pouzdra. Projeví se polohovou instabilitou, subluxací a v nejtěžších případech luxací kloubů. U nás jsou všechny děti po narození třikrát kontrolovány dětským ortopedem (bezprostředně po narození, po 6 týdnech a ve 12. - 16. týdnu) klinicky a pomocí ultrazvuku. To proto, že včasné odhalení dysplasie umožní léčbu, která vede k napravení stavu. Neléčená dysplasie může vést podle závažnosti k rychlejšímu vývoji kyčelní artrózy, ale i k závažným poruchám chůze, onemocněním páteře. Léčba v lehčích případech je konzervativní (zajištění abdukčního postavení) v těžších případech chirurgická.
Achondroplazie - genetické onemocnění, pro které je typická poruch přeměny chrupavky v kost (enchondrální osifikace) v oblasti růstové chrupavky. Výsledkem jsou krátké končetiny, ale normálně velká hlava (kosti hlavy osifikují zčásti desmogenně). Mluvíme o disproporciálním trpaslictví.
Osteogensis imperfekta - nemoc křehkých kostí je způsobená poruchou vývoje kolagenu. V důsledku chybění plnohodnotného kolagenu (nejčastěji typu I.), což je základní stavební bílkovina pojivových tkání, dochází ke zvýšení lomivosti kostí. Existuje časná a pozdní forma. Děti se rodí s krátkými končetinami v důsledku intrauterinních zlomenin, nebo plod umírá. Pozdní forma se projevuje obvykle v dětství mnohočetnými zlomeninami, vznikajícími při sebemenším násilí. Zlomeniny vedou ke zkrácení končetin a deformitám.
