Vrozené vady srdce jsou tvarové změny, které vznikají poruchou složitého vývoje srdce v prenatálním období. Příčiny nejsou zcela známy. Je prokázán vliv teratogenů (vlivy narušující zárodečný vývoj) biologických (např. viry zarděnek), chemických (alkohol, thalidomid...) a fyzikálních (rtg záření, ionizační záření...). Vady srdce bývají přítomny u syndromů chromozomálních aberací (trisomie 21. - Downův syndrom). Vliv má i multifaktoriální dědičnost.
Vrozené vady srdce tvoří 36 % kongenitálních vad u dětí. V České republice byla v letech 1994 - 2008 incidence 127,5 dětí s vrozenou vadou srdce/ 10 000 živě narozených. Úmrtnost na tato onemocnění klesá, vlivem kardiochirurgické péče.
Nejčastější vady jsou:
- Defekty komorového a síňového septa, jejichž závažnost odpovídá velikosti defektu. Protože je v levé části srdce větší tlak, krev se vrací do pravé části srdce a opakovaně obíhá v malém oběhu. Pravá komora je tím přetěžovaná a hypertrofuje. Pokud dojde ke změně tlakových poměrů a neokysličená krev se dostává do velkého oběhu vzniká cyanóza. Perzistující oválné okénko (komunikace mezi pravou a levou síní ve fetálním období), se nemusí projevit vůbec, ale může být cestou k tzv. paradoxní embolizaci, kdy vmetek ze žil dolních končetin nebo pánevních žil se dostane do mozkových cév a způsobí cévní mozkovou příhodu (za normálních poměrů dochází k embolizaci plicnice).
- Otevřená tepenná dučej je přetrvávání další fetální spojky (spojka mezi plicním kmenem a aortou, kterou protéká asi 90 % krve z plicního kmene, protože plíce ještě neplní svou funkci), která se po porodu normálně uzavírá. Krev při této vadě teče spojkou z aorty do plicního kmene a malým oběhem se vrací do levého srdce, které je přetěžováno a levá komora hypertrofuje. Později dochází ke zvýšení tlaku v plicním kmenu a k obrácení zkratu, neodkysličená krev se dostává do velkého oběhu, vzniká cyanóza a hypertrofuje i pravá komora.
- Transpozice velkých tepen - znamená že odstupy aorty a plicního kmene jsou posunuty a aorta odstupuje z pravé komory, plicní kmen z levé komory. Pokud by nebyly zkraty z fetálního oběhu (oválné okénko a tepenná dučej) pak by úplná transpozice představovala úplnou izolaci malého a velkého krevního oběhu.
- Stenózy - koarktace velkých tepen aorty nebo plicního kmene se vyskytují ve spojení s jinými vadami. Srdce reaguje na zvýšenou zátěž při přečerpávání krve do příslušné tepny zesílením svaloviny - hypertrofií té komory ze které tepna vychází.
- Falotova tetralogie je kombinací následujících vad
- stenóza plícníce
- defekt komorové přepážky
- dextropozice aorty
- hypertrofie pravé komory
